感觉天都塌了：夫妻连生两胎均患怪病性别难辨 异常高雄激素分泌惹祸

　　1月31日，福建卫生报公布一起病例。夫妻连续两胎均性别难辨，长成“男儿身”，染色体却是女性，医院确诊为常染色体隐性遗传病，已通过手术恢复正常。附一小儿外科DSD MDT团队综合评估姐妹俩临床表型、遗传内分泌和性心理等整体情况，制定了个体化的治疗方案，先进行术前的内分泌治疗，把激素逐渐降低至正常水平后，再通过手术重建生殖器。由于姐妹俩阴道发育不良，尿道和阴道融合，共同通道长度仅为3厘米，给手术带来了一定的挑战。好在手术很顺利。待到出院时，外生殖器已和正常女性一般无二，且无明显瘢痕。先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种罕见的由于基因突变引起肾上腺类固醇合成途径中的酶缺失，导致肾上腺皮质增生的常染色体隐性遗传代谢病。在新生儿中，发病率为5-10/10万。